赤峰学院附属医院

2026年2月28日，是第19个国际罕见病日今年国际罕见病日的全球主题是：“不止罕见”(Morethanyoucanimagine)

呼吁打破认知壁垒，重新审视这个被忽视的群体。

罕见病不“罕见”

罕见病并非特指某类疾病，而是发病率极低、散在各疾病系统的统称。目前全球已知罕见病超7000种，且以每年250-280种的速度新增，全球受影响人数约3亿，中国患者已突破2000万，每年新增超20万。

这些疾病有着童话般的名字——“瓷娃娃”（成骨不全症）、“蝴蝶宝贝”（大疱性表皮松解症）、“木偶人”（多发性硬化症），背后却是常人难以想象的痛苦。

常见罕见病有哪些？

罕见病多为慢性、严重性疾病，常累及多器官、多系统，且多数缺乏有效治疗药物，给患者和家庭带来沉重负担。截至2025年6月，中国共有207种罕见病纳入目录。其中第二批罕见病目录收录了86种罕见病‌。相对常见的疾病有：

1.白化病：

一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性疾病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病患儿不能长时间待在阳光下，因此又称为“月亮孩子”。

2.高苯丙氨酸血症：

高苯丙氨酸血症，蓄积的苯丙氨酸及其中间代谢产物可损伤中枢神经系统，不及时治疗会导致智力发育迟缓。目前对苯丙酮尿症的治疗，以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保证正常生活，也被称为不食人间烟火的孩子。

3.脊髓性肌萎缩症（SMA）：

患者脊髓前角α-运动神经元退化变性，临床表现以进行性肌无力和肌萎缩为特征，常合并呼吸、消化及骨骼等多系统损害，位居两岁以内婴幼儿致死性遗传病首位。

如何科学预防--每个人都能成为微光

罕见病离我们并不遥远--每个人都可能携带缺陷基因，任何家庭都有生育罕见病患儿的潜在风险。但通过科学预防和社会关爱，能有效降低出生缺陷的发生。

因此，通过婚前、孕前携带者筛查，产前筛查和产前诊断，新生儿筛查的三级预防策略，可以有效降低罕见病发生风险。

一级预防：婚前或孕前进行单基因病携带者筛查

主要针对普通人群的预防。在检测范围内筛查夫妻双方是否携带相同的致病基因，如果筛出夫妻双方携带相同的致病基因变异，孕前可以针对目标基因进行三代试管婴儿，妊娠后也可以做针对性的产前诊断。

二级预防：产前筛查结合产前诊断

孕期可以通过唐筛、无创DNA检测来筛查胎儿染色体非整倍体异常，通过系统性超声来筛查胎儿结构和发育情况，若产前筛查有异常，或高危孕妇（如高龄、家族病史、既往生育过罕见病患儿等），可通过产前诊断技术，对胎儿进行染色体检测或基因检测，降低出生缺陷。

三级预防：新生儿疾病筛查

通过对出生后的新生儿进行遗传代谢病筛查和新生儿基因筛查，早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，提高生活质量。

来源：医学遗传科刘毓琛（如有侵权，请联系删除）