2025年3月21日是第14个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题为“关注唐氏，支持和行动”。3月21日被定为世界唐氏综合征日，是因为唐氏综合征患者具有独特的染色体特征——拥有3条21号染色体。这一日期的设定旨在呼吁社会关注唐氏综合征，倡导科学预防，支持患者融入社会，传递关爱。
唐氏综合征（Down Syndrome），又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由21号染色体异常导致基因表达失衡，进而引发一系列身体和智力发育障碍的常见染色体疾病。孕妇高龄（35岁以上）、家族遗传因素、环境因素（如接触有害物质）可能增加该病的发病风险。
主要表现为以下特征：
●外貌特征：眼裂外侧上斜，眼距较宽、鼻梁低平、舌头伸出口外。
●智力发育：智力水平通常相当于2-3岁，且难以逆转。
●生长发育：生长发育迟缓，身高和体重低于普通人群，性发育缓慢。
●先天疾病：约40%的患者合并先天性心脏病，部分可通过手术矫正但费用高昂。
●皮肤特征：手掌出现通贯掌，脚趾间距较宽，可作为辅助诊断依据。
●平均寿命：平均寿命约为40-50岁，很少患者可活到70岁。
●其他：还可伴有听力或视力障碍、免疫力低下、甲状腺功能异常等。
目前，唐氏综合征无法通过药物或手术根治，因此预防其发生至关重要。主要的预防措施包括：
✔ 特点：价格亲民，是孕期筛查的入门级选择。
✔ 适用人群：年轻孕妇（年龄<35岁），无高危因素。
✔ 筛查方式：通过抽血和NT超声检查，结合孕妇年龄、孕周、体重等因素，计算出唐氏综合征的风险概率。
局限性：
✦ 准确率有限，检出率约为60%-80%。
✦ 高危结果并不代表确诊，可能只是“虚惊一场”。
无创DNA：铂金级“模拟考”
✔ 特点：只需取8-10毫升外周血，操作方便，但费用相对较高。
✔ 核心原理：从孕妇血液中提取胎儿的游离DNA碎片，检测染色体异常。
✔ 优势：主要针对21、18、13号染色体异常。对21-三体综合征的检出率高达99%
局限性：
✦ 检测为筛查性质，如果结果提示高风险，仍需通过羊水穿刺进行确诊。
✦ 对于双胎妊娠或孕妇体重超重的情况，准确率会有所降低。
羊水穿刺：王者级“终极大考”
✔ 特点：直接从羊水中提取胎儿脱落细胞进行染色体分析，是产前诊断染色体异常的“金标准”。
✔优势：能全面检测染色体异常。结果准确可靠，是确诊唐氏综合征的权威手段。
局限性：属于侵入性检查，有一定风险，但医生会严格把控操作流程，确保安全。
3月21日，世界唐氏综合征日 拒绝“唐氏”恐惧，从科学筛查开始！
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